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抽動癥是什么基因得的,抽動癥并非由單一基因導致,而是多基因共同作用的結果,已發現的關聯基因包括SLITRK1、ANO3、HDC、DRD4、DAT1等,這些基因的突變或異??赡芡ㄟ^影響神經發育、神經遞質代謝等途徑增加患病風險。以下是與抽動癥相關的基因及其作用機制:
SLITRK1基因:該基因與神經元連接和神經發育密切相關。研究發現,部分抽動癥患者存在SLITRK1基因的突變或異常表達,可能導致神經細胞生長、連接或信號傳導異常,進而引發抽動癥狀。
ANO3基因:ANO3基因編碼的蛋白質參與神經元膜電位的調節和神經遞質釋放。其異??赡軐е律窠浽d奮性失衡,影響運動控制,從而增加抽動癥的發病風險。
HDC基因:HDC基因編碼組氨酸脫羧酶,該酶是多巴胺合成過程中的關鍵酶。多巴胺是一種重要的神經遞質,與運動控制、情緒調節等功能相關。HDC基因異常可能導致多巴胺代謝紊亂,進而引發抽動癥狀。
DRD4和DAT1基因:這兩個基因與多巴胺受體和多巴胺轉運體相關。多巴胺受體異常可能影響神經信號傳遞,而多巴胺轉運體異常則可能導致多巴胺在突觸間隙的濃度異常,從而影響神經系統的正常功能。
其他基因:除了上述基因外,還有研究發現谷氨酸相關基因(如GRIN2B)、血清素相關基因(如HTR2A、SLC6A4)以及腦源性神經營養因子基因(BDNF)等也可能與抽動癥的發病有關。這些基因通過影響神經遞質的合成與代謝、突觸功能以及其他神經生物學過程,共同參與抽動癥的發病機制。

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