兒童自閉癥怎么引起的

• 發(fā)布時(shí)間：2025-9-25
• 文章來(lái)源：西安附一兒童醫(yī)院

兒童自閉癥怎么引起的，兒童自閉癥(孤獨(dú)癥)的成因尚未完全明確，但研究表明是遺傳、神經(jīng)生物學(xué)、環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，不同因素可能通過(guò)復(fù)雜機(jī)制交互影響。以下從核心因素展開(kāi)說(shuō)明：

一、遺傳因素：基因易感性的關(guān)鍵作用

家族遺傳傾向：若家庭中已有自閉癥患兒，其他子女患病風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。研究表明，同卵雙胞胎中一方患自閉癥，另一方患病概率可達(dá)較高比例;異卵雙胞胎的共病率雖低于同卵雙胞胎，但仍高于普通兄弟姐妹。這提示遺傳因素在自閉癥發(fā)病中起主導(dǎo)作用。

基因突變與變異：部分自閉癥患兒攜帶特定基因突變或拷貝數(shù)變異(如SHANK3、NLGN3/4X等基因)，這些變異可能影響神經(jīng)元連接、突觸傳遞或腦發(fā)育關(guān)鍵通路。例如，某些基因突變會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)(如谷氨酸、γ-氨基丁酸)失衡，進(jìn)而干擾大腦信息處理功能。

表觀遺傳調(diào)控：環(huán)境因素可能通過(guò)影響基因表達(dá)(如DNA甲基化、組蛋白修飾)間接導(dǎo)致自閉癥。例如，孕期接觸某些化學(xué)物質(zhì)或感染可能改變胎兒基因的表觀遺傳標(biāo)記，增加患病風(fēng)險(xiǎn)。

二、神經(jīng)生物學(xué)因素：大腦結(jié)構(gòu)與功能的異常

腦發(fā)育異常：自閉癥患兒的腦體積、腦區(qū)連接模式常與典型發(fā)育兒童不同。例如，部分患兒在嬰幼兒期腦體積增長(zhǎng)過(guò)快，隨后趨于緩慢;前額葉、顳葉等與社交、語(yǔ)言相關(guān)腦區(qū)的灰質(zhì)體積或功能連接存在異常。

神經(jīng)遞質(zhì)失衡：血清素、多巴胺、谷氨酸等神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)功能失調(diào)可能影響社交行為、情緒調(diào)節(jié)和重復(fù)行為。例如，血清素水平異常與自閉癥患兒的刻板行為、感覺(jué)過(guò)敏等癥狀相關(guān)。

鏡像神經(jīng)元系統(tǒng)缺陷：鏡像神經(jīng)元負(fù)責(zé)理解他人動(dòng)作和意圖，其功能缺陷可能導(dǎo)致自閉癥患兒難以模仿他人行為、理解社交暗示，從而表現(xiàn)出社交障礙。

三、環(huán)境因素：孕期與早期生活的潛在影響

孕期感染與免疫激活：孕婦在孕期感染風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒等病原體，或出現(xiàn)自身免疫性疾病(如類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎)，可能通過(guò)母體免疫反應(yīng)影響胎兒腦發(fā)育，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

孕期藥物與化學(xué)物質(zhì)暴露：某些藥物(如抗癲癇藥丙戊酸)、重金屬(如鉛、汞)、農(nóng)藥等可能干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育。例如，孕期接觸高劑量丙戊酸與后代自閉癥風(fēng)險(xiǎn)升高相關(guān)。

早產(chǎn)與低出生體重：早產(chǎn)兒或低出生體重兒因腦發(fā)育未成熟，可能面臨更高的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)，尤其是合并腦損傷或新生兒窒息時(shí)。

父母年齡：父親年齡較大(如超過(guò)一定歲數(shù))或母親生育年齡過(guò)高(如超過(guò)一定歲數(shù))，可能因精子或卵子質(zhì)量下降、基因突變積累等因素，間接增加后代自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

四、其他可能因素：需進(jìn)一步驗(yàn)證的假說(shuō)

腸道菌群失調(diào)：部分研究提示，自閉癥患兒的腸道菌群組成與典型發(fā)育兒童不同，可能通過(guò)“腸-腦軸”影響大腦功能。但這一機(jī)制仍需更多證據(jù)支持。

維生素D缺乏：孕期或嬰幼兒期維生素D不足可能影響神經(jīng)發(fā)育，但目前研究結(jié)論尚不一致。

疫苗爭(zhēng)議：大量研究已證實(shí)，疫苗接種與自閉癥無(wú)關(guān)，這一說(shuō)法缺乏科學(xué)依據(jù)。

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