西安附一兒童醫院【官網】
自閉癥是怎么產生的，自閉癥的產生是遺傳因素、孕期環境、圍產期并發癥、神經發育異常、免疫系統失調等多種因素共同作用的結果，具體如下：
遺傳因素：自閉癥具有明顯的家族聚集性，家族中有自閉癥病史的兒童患病概率顯著增高。同卵雙胞胎共患率明顯高于異卵雙胞胎，提示遺傳因素在自閉癥發病中起重要作用。目前已發現數百個基因位點與自閉癥相關，如SHANK3、NLGN3、MECP2等基因突變，這些基因多涉及突觸功能、神經元遷移等神經發育過程，可能導致大腦信息處理異常。
孕期環境因素：
感染：妊娠早期感染風疹病毒、巨細胞病毒等可能干擾胎兒神經系統發育，增加自閉癥風險。
藥物：孕期接觸丙戊酸鈉等抗癲癇藥物可能影響胎兒神經發育。
毒素：孕期接觸有機磷農藥、重金屬等神經毒素可能損傷胎兒神經系統，干擾甲狀腺激素代謝，影響神經元分化。
代謝異常：孕期糖尿病、高血壓等代謝異常狀態也可能增加發病風險。
圍產期并發癥：早產、低出生體重、分娩時缺氧等圍產期不良事件與自閉癥發生相關。這些并發癥可能導致大腦皮層發育異常，特別是影響前額葉、顳葉等社交認知相關腦區的功能連接。產后嚴重黃疸也可能通過神經毒性作用產生影響。
神經發育異常：
腦結構異常：影像學研究顯示自閉癥患者存在大腦過度生長現象，表現為嬰幼兒期頭圍增速異常。部分患兒存在小腦體積減小、杏仁核異常、胼胝體發育不全等結構改變。
神經元連接異常：突觸修剪異常、白質連接紊亂等神經發育問題較為常見，可能導致感覺信息整合障礙和社交認知缺陷。
免疫系統失調：
自身免疫異常：部分自閉癥患者存在自身免疫性疾病或慢性炎癥狀態，母體孕期免疫激活可能通過細胞因子影響胎兒大腦發育。
腸道菌群紊亂：腸道菌群失調與免疫調節紊亂的相互作用也受到關注，部分患兒伴隨腸道菌群紊亂，表現為食物不耐受。
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